Rozwój dziecka z chorobą Duchenne’a
Dystrofia Duchenne’a jest postępującym schorzeniem, które prowadzi do nieodwracalnego zaniku mięśni. W związku z tym dzieci dotknięte tą chorobą z czasem tracą zdolność samodzielnego poruszania się, a w przypadku długo nieleczonej choroby Duchenne’a mogą nigdy nie posiąść umiejętności biegania czy skakania.
Stan dziecka i jego rozwój w dużej mierze zależy od tego, na jakim etapie została zdiagnozowana choroba, i jaką opieką zostało ono otoczone. Ta złożona choroba, oddziałująca na wiele narządów i układów, wymaga pozostawania pod opieką wielu specjalistów: od pediatry, poprzez neurologa, kardiologa, na dietetyku, psychologu oraz fizjoterapeucie kończąc.
Terapia w dystrofii Duchenne’a
Codzienna rehabilitacja ruchowa oraz stosowanie środków farmakologicznych czy innych metod terapii ma na celu przede wszystkim podtrzymywanie sprawności chorego tak długo, jak jest to możliwe. Leki stosowane w terapii choroby Duchenne’a są szansą na dłuższe utrzymywanie samodzielności pacjenta, a także jego lepsze samopoczucie.
Nie ma jednak leku, który byłby w stanie całkowicie wyleczyć dystrofię mięśniową Duchenne’a. Pacjenci na pewnym etapie, wraz z postępem choroby, stają się zależni od osób ze swojego otoczenia (opiekunów, partnerów, rodziców).
Zadbanie o siebie w chorobie dziecka
Nieuleczalna i postępująca choroba występująca u dziecka to ogromny cios i obciążenie psychiczne dla każdego rodzica. Na początkowych etapach - gdy rozpoczyna się proces diagnostyczny i w końcu pada rozpoznanie - koncentracja życia wokół chorego zazwyczaj jest naturalnym procesem. Jednak życie opiekuna i jego codzienne aktywności nie powinny ograniczać się wyłącznie do opieki nad dzieckiem i do bycia rodzicem nieuleczalnie chorego dziecka. To bardzo ważne, by choroba nie stawała się jedyną osią życia. Warto rozważyć także skorzystanie z pomocy psychologicznej – wsparcie psychologa czy psychoterapeuty bywa bardzo cenne, zwłaszcza tuż po otrzymaniu diagnozy.
Szybsza diagnostyka chorób rzadkich
Choroba Duchenne’a na początku nie daje żadnych objawów i dziecko wydaje się zdrowe. Pierwsze objawy zazwyczaj widoczne są między 3 a 6 rokiem życia, ale im szybciej pacjent uzyska prawidłową diagnozę, tym szybciej można wdrożyć leczenie, które spowalnia postęp choroby. Dlatego właśnie tak ważna jest sprawna diagnostyka chorób rzadkich, do których zalicza się również dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Fundacja Saventic dąży do tego, by osoby potencjalnie dotknięte schorzeniem rzadkim, mogły jak najszybciej otrzymać właściwe rozpoznanie. Jeśli Ty sam lub ktoś Ci bliski zmaga się z trudnościami zdrowotnymi, które nie zostały wciąż zdiagnozowane, skorzystaj z bezpłatnej pomocy Fundacji. Wystarczy wypełnić odpowiednie formularze i dołączyć jak najbardziej szczegółową historię medyczną. Resztą zajmą się już specjaliści Fundacji, posiłkujący się narzędziami bazującymi na sztucznej inteligencji.
Wejdź na stronę Fundacji Saventic i dowiedz się więcej o chorobach rzadkich, idei Fundacji oraz poznaj historie osób dotkniętych schorzeniami rzadkimi.